Terapias gênicas são promissoras no tratamento de doenças raras

A habilidade de fazer modificações pontuais no genoma humano tem sido um alvo da medicina desde a descoberta do DNA como unidade básica da hereditariedade em 1869.

E o que antes era tema da ficção está cada vez mais na realidade de hoje. Através da chamada terapia gênica, já é possível provocar mudanças no DNA das células afetadas por certas doenças e ativar as defesas do corpo com o objetivo de reconhecer o tecido danificado e promover a sua eliminação.

No Brasil são atualmente seis medicamentos aprovados pela agência Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), com a terapia gênica sendo possível no tratamento de doenças hereditárias da retina, consideradas raras, para AME (atrofia muscular espinhal) e no tratamento de cânceres do tipo hematológico —originados no sangue.

Hoje, há mais de 16 medicamentos aprovados mundialmente e a expectativa é que, em 2030, tenha-se mais de 60 novos produtos desse tipo.

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Um sinal da viabilidade de aplicação de terapia gênica é o investimento crescente que empresas de biotecnologia estão fazendo no desenvolvimento e na submissão de pedidos de liberação de produtos.

Como exemplo, a diretora médica da Pfizer Brasil, Adriana Ribeiro, diz que a empresa está trabalhando em terapia gênica por infusão (medicamentos diretamente na corrente sanguínea) para enfermidades como hemofilia tipo A, hemofilia tipo B e distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença neurológica.

"Estamos na última fase dos estudos, então é uma realidade muito próxima", diz a diretora.

A terapia gênica surgiu com o propósito de atuar em doenças monogênicas, ou seja, doenças causadas por mutações que afetam um único gene. Entretanto, já existem diversos trabalhos que utilizam a técnica em doenças complexas e multifatoriais, como doenças hereditárias e raras, que podem ser causadas pela mutação de um único gene; doenças multifatoriais, que têm múltiplos genes afetados, como Parkinson; e cânceres, como na edição para tratamento por células CAR-T.

Estima-se existam pelo menos 13 milhões de brasileiros convivendo com alguma doença rara –que, juntas, somam mais de 7.000 enfermidades.

Para a maioria delas ainda não existe um tratamento específico aprovado e, uma vez que 80% das doenças raras são de origem genética, as terapias gênicas podem desempenhar um papel fundamental na área, diz Ribeiro.

A terapia gênica é um tratamento de doenças a partir de modificações no material genético das células. Com essa técnica, é possível, por exemplo, colocar genes funcionais em células que possuem genes com defeito.

Segundo a especialista, há duas formas de fazer a terapia: tirando as células do paciente e modificando-as para conseguir reconhecer uma célula cancerígena, por exemplo; e através de um vetor, —normalmente um vírus sem mais potencial de infecção— que funciona como um meio um transporte de genes já corrigidos para a célula.

Ainda não são conhecidos os efeitos a longo prazo dos tratamentos, por isso é difícil falar em cura, explica Gustavo Campana, especialista em patologia clínica e medicina laboratorial da FMUSP (Faculdade de Medicina da USP) e diretor médico da rede DB Diagnósticos.

"Vai depender do tipo de doença. A terapia gênica pode sim ser a sua primeira opção de tratamento ou pode ser uma opção de tratamento refratário para melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar a expectativa de vida", diz Campana.

Para realizar o tratamento, a pessoa que vive com uma doença genética para a qual existe uma terapia gênica disponível tem que passar por uma avaliação médica, e a forma do tratamento depende de caso a caso. Entre os fatores que o profissional de saúde poderá avaliar estão a idade do paciente e a existência de anticorpos previamente formados contra os vetores virais.

Um ponto-chave que os especialistas afirmam ser tão importante quanto as terapias são os exames genéticos, pois eles não só realizam o diagnóstico, mas avaliam predisposições e riscos.

"O tempo entre a suspeita e o diagnóstico às vezes é muito longo", diz Campana, "e você tem algumas terapias gênicas, por exemplo, que são recomendadas para pacientes até seis meses de idade."

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